“Il nostro impegno per le malattie rare: con EOC forniamo diagnosi rapide, cure specializzate e un sostegno sociale a 360 gradi”

StraLugano settembre 2023

La nostra intervista al Dr. Phil. Claudio Del Don, presidente dell’Associazione malattie genetiche rare Svizzera italiana (MGR)

di Maria Moreni

Quando una malattia viene considerata rara? È ritenuta tale se colpisce almeno una persona su duemila. Il numero di coloro che presentano una singola patologia appartenente a questo novero è relativamente basso ma, nel complesso, finora, nel mondo, ne sono state diagnosticate circa 7.000-8.000.

Si tratta di situazioni critiche che possono portare sofferenza psicofisica e invalidità cronica fino ad arrivare alla morte. Secondo le stime diffuse dall’Ufficio federale della sanità pubblica, ne è affetto il 7.2% della popolazione elvetica: oltre 500 mila individui, dunque più di quelli affetti da diabete.

In linea con il quadro della Strategia nazionale sulle malattie rare avviata dalla Confederazione elvetica, nel 2021 in Ticino è nato il Centro per le malattie rare destinato ai pazienti che non hanno ancora una diagnosi, della Svizzera italiana (CMRSI), creato dall’Ente ospedaliero cantonale (EOC) insieme all’Associazione malattie genetiche rare Svizzera italiana (MGR).

Il Centro, situato presso le due sedi EOC di Lugano e Bellinzona, rispettivamente per i pazienti adulti e per quelli pediatrici, è certificato a livello nazionale e garantisce diversi servizi, dalle valutazioni cliniche per la diagnosi e il trattamento sanitario di persone affette di malattie rare alla consulenza infermieristica specializzata, fino alla collaborazione clinica e scientifica con altri centri svizzeri e stranieri e all’indirizzamento verso contatti utili per accedere alle risorse psicosociali presenti in Ticino nell’ambito delle malattie rare, solo per citare alcuni degli aspetti che lo rendono un modello esemplare nel settore.

Stiamo parlando di uno dei nove centri elvetici che costituiscono un network specializzato riconosciuto dal Coordinamento nazionale malattie rare, veri e propri punti di contatto interdisciplinari a cui potersi rivolgere nei casi di pazienti senza diagnosi di malattia rara.

Di recente, nella Giornata Internazionale delle Malattie Rare, il 29 febbraio, presso l’Ospedale Regionale di Lugano – Ospedale Civico, Ente Ospedaliero Cantonale, si è svolta una conferenza di informazione e sensibilizzazione sulle esigenze medico-sanitarie dei pazienti e dei loro cari rivolta al pubblico, alle autorità e ai politici e organizzata da CMRSI.

Il ‘Corriere dell’italianità’ ha parlato con il Dr. Phil. Claudio Dal Don, presidente dell’Associazione malattie genetiche rare Svizzera italiana (MGR) con sede a Giubiasco (Bellinzona).

Di che cosa si occupa l’associazione?

“Siamo convinti che ‘malattia genetica rara’ non debba per forza voler dire malattia ‘orfana’, come vengono definite quelle patologie che non sono studiate approfonditamente e/o per le quali non esiste ancora una cura specifica. L’associazione MGR è nata con questo intento, desiderosa di offrire ai malati residenti nella Svizzera Italiana un sostegno sociale concreto e sul territorio. Cerchiamo di far fronte alle situazioni di coloro che hanno un bisogno immediato in modo efficace e rapido e li seguiamo nel tempo”.

Come lavora il Centro per le malattie rare della Svizzera Italiana?

“Innanzitutto il Centro agevola il collegamento tra specialisti e medici di base del territorio. Tra i suoi primi obiettivi c’è quello di stabilire una diagnosi corretta nel più breve tempo possibile, favorendo la messa in atto dell’approccio terapeutico adeguato. Ove necessario, si procede con una presa in carico di tipo centralizzato, coordinato e multidisciplinare del paziente con sospetto di malattie rare, per confermarne o escluderne definitivamente la presenza. CMRSI, inoltre, si occupa anche di organizzare il supporto sociale per i pazienti e per le loro famiglie grazie alla presenza nel centro degli assistenti sociali della MGR”.

Quali proposte concrete offre l’associazione ai pazienti?

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“Accompagniamo nel tempo loro e i loro familiari attraverso l’ascolto, la consulenza in ambiti specifici e il sostegno – all’occorrenza, anche finanziario – nei casi in cui le assicurazioni sociali e i servizi pubblici non intervengono o intervengono solo in parte o, ancora, dopo una lunga attesa. Promuoviamo l’integrazione sociale dei malati e proponiamo momenti d’incontro, di scambio di esperienze e ricreativi per consentire loro di ricrearsi nuovi rapporti in periodi della vita in cui, spesso, cambiano le reti sociali. Spesso chi sta male può trovarsi improvvisamente isolato. Proponiamo occasioni di formazione per caregiver e badanti e sosteniamo studi e indagini relativi alle malattie genetiche rare per far capire sempre di più le esigenze delle persone che ne vengono colpite e dei loro familiari. MGR collabora anche con altri centri, detti di referenza, specializzati per singole malattie o gruppi di malattie, proprio perché la presa in carico sociale, relativa cioè alla dimensione quotidiana dei malati, si estende alla durata della loro vita”.

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Alla recente conferenza che si è tenuta presso il Civico di Lugano si è discusso pure di sfide e ostacoli del settore. Quali sono le difficoltà maggiori nel presente?

“Anche se negli ultimi anni sono stati fatti piccoli passi avanti, bisogna aumentare ancora di più l’informazione e la consapevolezza rispetto alle malattie rare presso l’ampio pubblico e, a livello medico-sanitario, cercare di arrivare sempre di più a diagnosi accurate in tempi brevi e a prese in carico dei pazienti altrettanto rapide. Attualmente l’associazione segue 355 casi: un numero elevato, senza precedenti. Ogni settimana registriamo un aumento costante di utenti. I bisogni sono molto e con un budget complessivo di 350 mila franchi annui abbiamo purtroppo mediamente solo 1.000 CHF per malato a disposizione. Troppo poco! Solo circa l’8% del fabbisogno sono soldi pubblici. Il resto proviene da donazioni private delle quali circa il 60% dalla Fondazione Telethon Svizzera. Malgrado ciò, considerato il fabbisogno, ogni sostegno e donazione sono benvenuti”.

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