«Occorre tenere alta l’attenzione sulle malattie genetiche rare»

Nel giugno 2021 in Ticino veniva istituito il Centro per le Malattie Rare per fare un salto di qualità in una delle battaglie più complesse per la salute pubblica. Malgrado i passi avanti, rimane ancora molto da fare per informare e sensibilizzare il pubblico. Intervista di Colette Balice-Bourgois e Claudio Del Don.

Di Fabio Lo Verso 15 gennaio 2025

Diagnosi sempre più tempestive e assistenza a tutto tondo, ecco alcune fra le missioni cruciali nella risposta alla sfida delle malattie genetiche rare. In Ticino nel 2021 è stato istituito il Centro per le Malattie Rare con lo scopo di «stabilire una diagnosi corretta nel più breve tempo possibile», la chiave di volta per favorire «un approccio terapeutico adeguato».

L’istituto è stato fondato dell’Ente Ospedaliero Cantonale (EOC), insieme all’Associazione Malattie Genetiche Rare della Svizzera italiana, che dal 2013 accompagna e tutela i pazienti in tutti gli aspetti della vita quotidiana, risolve le questioni assicurative, scolastiche e lavorative, interviene negli aiuti domestici e crea momenti di incontro, di svago e di vacanza «per alleggerire il carico dei famigliari del malato». L’assistenza a tutto tondo di cui i pazienti hanno bisogno.

Protagonisti di un nuovo corso nella lotta alle malattie rare, Colette Balice-Bourgois, coordinatrice del Centro per le Malattie Rare, e Claudio Del Don, presidente all’Associazione Malattie Genetiche Rare della Svizzera italiana, fanno il punto su una delle battaglie più complesse per la salute pubblica.

Dott.ssa Colette Balice-Bourgois, quando una malattia è considerata rara, e quali sono le più conosciute?
Una malattia è considerata rara se colpisce al massimo cinque persone su diecimila. Le più note sono senza dubbio la fibrosi cistica e la distrofia muscolare di Duchenne, diagnosticate in età pediatrica, mentre fra le persone in età adulta, è sempre più diffusa la Sclerosi Laterale Amiotrofica, una malattia neurodegenerativa cronicamente progressiva che colpisce le cellule nervose motorie. Ne è stato ad esempio affetto il celebre astrofisico Stephen Hawking. Ma fra le celebrità vittime di una malattia rara, c’è da menzionare anche la cantante Céline Dion, affetta dalla malattia di Moersch-Woltman, la sindrome della persona rigida. Solo per alcune di queste patologie sono stati messi a punto dei farmaci molto costosi, mentre per circa il 97% delle malattie non esiste nessun trattamento farmacologico.

Dal 2021 ad oggi, quali obiettivi sono stati raggiunti dal Centro per le Malattie Rare?
Colette Balice-Bourgois: Il Centro si è posizionato come punto di riferimento per gli specialisti e i medici di base, che rappresentano una sorta di «prima linea» nella lotta alle malattie rare. Abbiamo lavorato, e continuiamo a lavorare per sensibilizzare i medici a non perdere tempo, a non avventurarsi in diagnosi lunghe. L’obiettivo è stabilire una diagnosi corretta nel più breve tempo possibile, per favorire l’approccio terapeutico più adeguato, nell’interesse prioritario dei pazienti e dei loro cari.

Quali obiettivi rimangono da raggiungere?
Colette Balice-Bourgois: Premetto innanzitutto che il Centro è dedicato ai pazienti che non hanno ancora una diagnosi, ma anche ai pazienti che hanno una diagnosi e... bisogno di informazioni. Gli obiettivi da raggiungere riguardano cioè la sensibilizzazione del pubblico, ma anche dei professionisti della salute. Facciamo il possibile, ma abbiamo bisogno di una costante copertura da parte dei media. Capita pur sempre oggi, a tre anni dalla nascita del Centro, che la gente non sia al corrente della sua esistenza. Stamattina qualcuno mi ha chiamato dopo aver visto una trasmissione sulle malattie rare. Mi ha chiesto se esistesse qualcosa in Ticino, dove vive, perché era stufo di andare a Berna per farsi curare.

Oltre all’informazione, qual è l’altra grande difficoltà nella lotta alle malattie genetiche rare?
Colette Balice-Bourgois: L’autentica difficoltà risiede nella molteplicità dei casi, nella complessa diversità delle patologie. Ad oggi nel mondo sono state diagnosticate circa ottomila malattie genetiche rare. In Svizzera, secondo le stime dell’Ufficio federale della sanità pubblica, le malattie rare riguardano il 7% della popolazione, oltre 580mila persone, di cui 25mila in Ticino, più o meno la percentuale della popolazione affetta dal diabete, una malattia per la quale esistono però terapie conosciute.

Quali sono nello specifico le sue missioni?
Colette Balice-Bourgois: Preparo i dossier dei pazienti coprendo tutte le malattie rare tramite un approccio multidisciplinare, coinvolgendo cioè la rete di medici che collaborano con il centro. Coordino la presa in carico globale del paziente, dalla terapia del dolore all’ergoterapia, per dare un paio di esempi. Organizzo il sostegno sociale per i pazienti e per i loro cari, una missione che è svolta assiduamente e splendidamente dagli assistenti sociali dell’Associazione Malattie Genetiche Rare della Svizzera italiana.

Dott. Claudio Del Don, l’Associazione Malattie Rare della Svizzera italiana, di cui lei è presidente, offre un sostegno sociale a 360 gradi ai pazienti. Quali sono le sfide principali?
L’associazione accompagna oggi circa 380 pazienti, e quindi altrettante famiglie. Ogni settimana registriamo un nuovo caso, il fabbisogno aumenta e con esso le esigenze finanziarie. Solo circa il 10% del nostro budget è coperto dai sussidi pubblici della Confederazione e del Canton Ticino, il resto proviene da donazioni private delle quali circa il 60% dalla Fondazione Telethon Svizzera. Assieme alla necessità di informare e sensibilizzare il pubblico, il finanziamento è per noi una delle sfide principali. Ogni sostegno e donazione sono quindi più che benvenuti!

Quando è nato il Centro per le Malattie rare, la sua associazione era attiva da otto anni. Cosa è cambiato?
Claudio Del Don: è cambiato tutto l’organigramma della presa in carico del paziente con sospetta o acclarata diagnosi di una malattia rara. Oggi si lavora in rete con lo scopo, in primo luogo, di evitare che un paziente inizi un percorso nomade e viaggi da un medico all’altro in cerca di una soluzione e, in secondo luogo, di evitare che il paziente esca dai radar durante la ricerca di una diagnosi. In questo senso, il Centro per le Malattie Rare, con all’interno la nostra associazione, gioca oggi un ruolo chiave. Approfondisce la sintomatologia, stabilisce una presa in carico globale, e in seguito indirizza il paziente in un centro di riferimento specializzato su un tipo di malattia, ad esempio il Myosuisse per le malattie muscolari, o il Servizio di Medicina del sonno, due dei nove centri elvetici che costituiscono un network specializzato riconosciuto dal Coordinamento nazionale malattie rare.

L’Associazione Malattie Genetiche Rare è nata nel 2013, un periodo cruciale, tanto che un anno dopo, nel 2014, il Consiglio federale ha adottato un Piano nazionale sulle malattie rare con l’obiettivo di garantire cure mediche di qualità in tutta la Svizzera. Noi eravamo e continuiamo ad essere un tassello importante, quello cioè della fondamentale assistenza sociale ai pazienti e ai loro cari, ma la nostra posizione è ora diversa. Oltre ad essere riconosciuti dal Cantone come ente di utilità pubblica, essere partner del Centro fa sì che sul territorio della Svizzera italiana siamo diventati ancora di più punto di riferimento quando vengono trattate questioni, anche di politica sanitaria, riguardante le malattie rare.