«Diagnosi sempre più tempestive e assistenza a tutto tondo»
Foto: il professor Alain Kaelin
“Centro di riferimento a livello elvetico per le malattie neuromuscolari nell’ambito del Piano federale sulle malattie rare”. È l’importante riconoscimento ricevuto, di recente, dal Centro Myosuisse Ticino. Tramite un approccio multidisciplinare e una presa in carico centralizzata e coordinata delle cure dei pazienti con sospetto di malattia rara, il Centro Malattie Rare della Svizzera Italiana – istituito nel giugno 2021 dall’Ente Ospedaliero Cantonale (EOC) e dall’Associazione Malattie Genetiche Rare Svizzera Italiana (MGR) – si prefigge di confermarne, o escluderne, definitivamente la presenza. Vengono definite rare quelle malattie che colpiscono meno di 5 persone ogni 10 mila. Se ne contano tra le 6 e le 8 mila a livello mondiale: la “rarità” varia da un contesto all’altro e varia anche nel tempo. Difficile anche dare numeri certi sulla prevalenza delle malattie rare nella popolazione, perché si tratta di malattie molto spesso sottodiagnosticate e anche perché solo in anni recenti il tema si è imposto all’attenzione della politica sanitaria.
Secondo le stime, oggi, in Svizzera sono circa 580 mila le persone che soffrono di una malattia rara (il 7% della popolazione), circa 23 mila in Ticino. Sono numeri importanti. Alla sofferenza degli ammalati si aggiunge quella delle famiglie: le malattie rare sono spesso gravi, spesso croniche e progressive. Si delineano così i contorni di un problema che si capisce rilevante e serio da tutti i punti di vista.
Come si legge nel Piano Nazionale Malattie Rare del 2014, «una diagnosi rapida e corretta della malattia rara è la condizione fondamentale per avviare un trattamento efficace e liberare i pazienti e i loro familiari dall’incertezza spesso angosciosa suscitata dalla comparsa dei sintomi. Il gran numero e l’eterogeneità dei quadri clinici delle malattie rare, con cui un medico si confronta molto raramente se non mai nel corso della sua attività professionale quotidiana, pone però un problema per la diagnosi, che spesso giunge in ritardo o è errata».
Mancanza di esperienza e competenze, carenza sui piani dell’informazione e della sensibilizzazione, difficoltà di accedere ai centri di riferimento: a causa di fattori come questi, il percorso per ottenere una diagnosi è spesso lungo e difficoltoso. «La problematica riguarda in particolare i medici di base, che hanno una grande responsabilità in qualità di prime persone di contatto per i pazienti, ma dai quali non si può pretendere che dispongano di conoscenze esaustive su tutte le malattie rare esistenti», si sottolinea ancora nel Piano Nazionale Malattie Rare. Ma non solo.
«Il corpo medico è principalmente chiamato in causa al momento della diagnosi, ma nel proseguimento dei trattamenti e delle cure il problema concerne tutte le altre professioni sanitarie. La maggior parte di queste malattie ha un decorso cronico, che richiede assistenza e cure impegnative, solitamente complesse e che non di rado sfociano in difficoltà psichiche per i familiari che accudiscono il paziente. Per questo motivo, già durante i percorsi formativi delle professioni sanitarie dovrebbero essere discusse le specificità delle malattie rare».
Tutte le persone affette dalle malattie rare si trovano ad affrontare le stesse difficoltà nel raggiungere la diagnosi, nell’ottenere informazioni, nel venire orientati verso professionisti competenti. Allo stesso modo sono problematici l’accesso a cure di qualità, la presa in carico sociale e medica della malattia, il coordinamento tra le cure ospedaliere e le cure di base, l’autonomia e l’inserimento sociale, professionale e civico.
Il Centro Myosuisse Ticino è una concreta risposta a tutto ciò e si occupa di offrire ai pazienti affetti da malattie neuromuscolari un’assistenza completa e competente, le cure più aggiornate ed efficaci, la migliore qualità di vita possibile. Il Corriere dell’Italianità ha intervistato il professor Alain Kaelin, Direttore medico e scientifico del Neurocentro della Svizzera Italiana.
Quali sono le finalità del Centro Myosuisse?
«Il Centro Malattie Rare della Svizzera Italiana è un centro interdisciplinare e interprofessionale, che valorizza eccellenti competenze già presenti sul territorio coordinando in particolare l’ambito pediatrico e quello dell’adulto. Tramite un approccio multidisciplinare e una presa in carico centralizzata e coordinata delle cure dei pazienti con sospetto di malattia rara, il Centro si prefigge di confermarne (o escluderne) definitivamente la presenza. L’obiettivo è quello di stabilire una diagnosi corretta nel più breve tempo possibile e quindi di favorire la messa in atto dell’approccio terapeutico adeguato e un’immediata presa in carico sociale, migliorando, in questo modo, la prognosi e la qualità di vita dei pazienti colpiti da malattia rara. Responsabili del Centro Myosuisse Ticino sono il Prof. Claudio Gobbi per l’adulto e il Prof. Gian Paolo Ramelli per l’area pediatrica. La struttura, sostenuta anche dal Dipartimento della sanità e della socialità (DSS), si inserisce nella strategia nazionale sulle malattie rare avviata dalla Confederazione ed è stata riconosciuta al livello nazionale dalla KOSEK come uno dei nove centri certificati Svizzeri. Oltre che in Ticino, infatti, nelle sedi di Lugano per i pazienti adulti e Bellinzona per quelli pediatrici, centri Myosuisse sono a Berna, Basilea, Zurigo, Losanna, Ginevra e San Gallo».
Dunque fate parte di una grande rete di professionisti e organizzazioni che presuppone un coordinamento generale di singole realtà altamente specializzate. Quali sono i principali compiti?
«Il network Myosuisse deve sostenere lo sviluppo dei centri regionali neuromuscolari, facilitare lo scambio di informazioni e gli aggiornamenti del personale sanitario, sensibilizzare la società sulle necessità dei pazienti con malattie muscolari, impegnarsi nella politica sanitaria per garantire ai pazienti la migliore assistenzab ed accesso alle cure disponibili, coordinare le collaborazioni con specialisti ed infrastrutture straniere».
Siete attivi da un anno e mezzo. Quali traguardi avete già raggiunto?
«L’impegno di EOC sul fronte delle malattie rare aveva già trovato un primo concreto riscontro con l’attivazione del Centro malattie rare della Svizzera italiana, in collaborazione con l’Associazione Malattie Genetiche Rare Svizzera Italiana. Oggi possiamo dare una prova ulteriore della sua efficacia. Grazie al riconoscimento nazionale ottenuto, che certifica che ai pazienti che si rivolgono alle sedi di Lugano e Bellinzona, offriamo le terapie più avanzate ed efficaci disponibili. Aver ricevuto la certificazione è stata una conferma della validità del lavoro fatto da 15 anni sul campo, nell’ambito del Neurocentro della Svizzera italiana e in collaborazione con diversi altri servizi come il Centro per le malattie rare della Svizzera italiana e la Piattaforma malattie rare della Svizzera italiana. Non sono mancate soddisfazioni nemmeno sul fronte delle novità in campo terapeutico. Abbiamo potuto dare la possibilità ai pazienti ticinesi di partecipare alla sperimentazione del trattamento con il medicinale Spinraza, indicato per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale 5q. Cerchiamo sempre di essere sull’onda dell’innovazione e di raggiungere nuovi orizzonti».
Tra le collaborazioni del Centro Myosuisse c’è anche quella con la Facoltà di scienze biomediche dell’Università della Svizzera italiana.
«Un fiore all’occhiello: è l’unica università di lingua italiana, al mondo, al di fuori dell’Italia. La nostra collaborazione con questa giovane realtà costituisce per noi un ulteriore elemento di motivazione e di spinta allo sviluppo».
QUALI SONO LE CAUSE DELLE MALATTIE RARE?
Quasi tutte le malattie genetiche sono malattie rare, ma non è altrettanto vero che tutte le malattie rare abbiano un’origine genetica. Esistono malattie infettive molto rare, così come malattie autoimmuni e carcinomi rari. La causa di molte di queste patologie, tutt’oggi, non è ancora nota.
Le malattie rare sono malattie gravi, spesso croniche e talvolta progressive. Possono presentarsi già dalla nascita o dall’infanzia, come nel caso dell’amiotrofia spinale infantile, della neurofibromatosi, dell’osteogenesi imperfetta, delle condrodisplasie o della sindrome di Rett oppure, come si verifica in più del 50% delle malattie rare, comparire nell’età adulta, come la malattia di Huntington, la malattia di Crohn, la malattia di Charcot-Marie-Tooth, la sclerosi laterale amiotrofica, il sarcoma di Kaposi o il cancro della tiroide (Fonte: Orphanet.it).
