Myosuisse Ticino – Eoc è stato riconosciuto come Centro di Riferimento a livello elvetico per le Malattie Rare. Parla il prof. Alain Kaelin

«Diagnosi sempre più tempestive e assistenza a tutto tondo»
Foto: il professor Alain Kaelin
"Centro di riferimento a livello elvetico per le malattie neuromuscolari nell'ambito del Piano federale sulle malattie rare". È l'importante riconoscimento ricevuto, di recente, dal
Centro Myosuisse Ticino. Tramite un approccio multidisciplinare e una presa in carico centralizzata e coordinata delle cure dei pazienti con sospetto di malattia rara, il Centro
Malattie Rare della Svizzera Italiana - istituito nel giugno 2021 dall'Ente Ospedaliero Cantonale (EOC) e dall'Associazione Malattie Genetiche Rare Svizzera Italiana (MGR)-
si prefigge di confermarne, o escluderne, definitivamente la presenza. Vengono definite rare quelle malattie che colpiscono meno di 5 persone ogni 10 mila. Se ne contano tra le 6
e le 8 mila a livello mondiale: la "rarità" varia da un contesto all'altro e varia anche nel tempo. Difficile anche dare numeri certi sulla prevalenza delle malattie rare nella
popolazione, perché si tratta di malattie molto spesso sottodiagnosticate e anche perché solo in anni recenti il tema si è imposto all'attenzione della politica sanitaria.
Secondo le stime, oggi, in Svizzera sono circa 580 mila le persone che soffrono di una malattia rara (il 7% della popolazione), circa 23 mila in Ticino. Sono numeri importanti.
Alla sofferenza degli ammalati si aggiunge quella delle famiglie: le malattie rare sono spesso gravi, spesso croniche e progressive. Si delineano così i contorni di un problema che
si capisce rilevante e serio da tutti i punti di vista.
Come si legge nel Piano Nazionale Malattie Rare del 2014, «una diagnosi rapida e corretta della malattia rara è la condizione fondamentale per avviare un trattamento efficace e
liberare i pazienti e i loro familiari dall'incertezza spesso angosciosa suscitata dalla comparsa dei sintomi. Il gran numero e l'eterogeneità dei quadri clinici delle malattie rare,
con cui un medico si confronta molto raramente se non mai nel corso della sua attività professionale quotidiana, pone però un problema per la diagnosi, che spesso giunge in
ritardo o è errata».
Mancanza di esperienza e competenze, carenza sui piani dell'informazione e della sensibilizzazione, difficoltà di accedere ai centri di riferimento: a causa di fattori come questi,
il percorso per ottenere una diagnosi è spesso lungo e difficoltoso. «La problematica riguarda in particolare i medici di base, che hanno una grande responsabilità in qualità di
prime persone di contatto per i pazienti, ma dai quali non si può pretendere che dispongano di conoscenze esaustive su tutte le malattie rare esistenti», si sottolinea ancora nel
Piano Nazionale Malattie Rare. Ma non solo.
«Il corpo medico è principalmente chiamato in causa al momento della diagnosi, ma nel proseguimento dei trattamenti e delle cure il problema concerne tutte le altre professioni
sanitarie. La maggior parte di queste malattie ha un decorso cronico, che richiede assistenza e cure impegnative, solitamente complesse e che non di rado sfociano in difficoltà
psichiche per i familiari che accudiscono il paziente. Per questo motivo, già durante i percorsi formativi delle professioni sanitarie dovrebbero essere discusse le specificità delle
malattie rare».
Tutte le persone affette dalle malattie rare si trovano ad affrontare le stesse difficoltà nel raggiungere la diagnosi, nell'ottenere informazioni, nel venire orientati verso
professionisti competenti. Allo stesso modo sono problematici l'accesso a cure di qualità, la presa in carico sociale e medica della malattia, il coordinamento tra le cure
ospedaliere e le cure di base, l'autonomia e l'inserimento sociale, professionale e civico.
Il Centro Myosuisse Ticino è una concreta risposta a tutto ciò e si occupa di offrire ai pazienti affetti da malattie neuromuscolari un'assistenza completa e competente, le cure più
aggiornate ed efficaci, la migliore qualità di vita possibile. Il Corriere dell'Italianità ha intervistato il professor Alain Kaelin, Direttore medico e scientifico del Neurocentro della
Svizzera Italiana.